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新的基准 精确定位疾病遗传驱动因素的主要工具

一项新的基准研究确定了最佳分析工具,用于识别导致疾病的患者DNA中的错误。能够确定这些“基因组重排”对于了解疾病的发生方式至关重要,因此,如何最好地治疗疾病。

该研究发表于Nature Communications,是同类研究中规模最大的研究,由Walter和Eliza Hall Institute计算生物学家Tony Papenfuss教授,Daniel Cameron博士和Leon Di Stefano先生领导。

这项新研究揭示了世界顶级基因组重排检测工具,提供了有关其性能和使用建议的摘要。卡梅伦博士说,这项研究最终可以帮助临床医生确定最佳治疗方案。

“基本上,你必须先了解出了什么问题才能解决问题。例如,在癌症的背景下,对驱动肿瘤生长的基因突变的理解可以帮助肿瘤学家确定最合适的治疗方法。 ,“ 他说。

为了确定最佳的基因组重排检测方法,研究人员对12种最广泛使用的工具进行了全面测试,以确定哪些工具可以准确识别患者遗传信息与标准人参考基因组之间的差异。研究结果显示,由Papenfuss教授和Cameron博士开发的一种名为GRIDSS的工具是性能最佳的选择之一,最准确地能够检测DNA重排。

卡梅伦博士表示,如果没有该研究所的高性能计算资源,这项研究是不可能实现的。

“在两年的时间里,我们测试了12种最流行的基因组重排检测工具,产生了超过50TB的数据,以确定哪些工具表现良好,何时表现不佳。没有这些计算资源,我们估计研究我会花费十多年的时间,“他说。

该研究所计算生物学的主题负责人Papenfuss教授表示,计算方法比以往任何时候都更需要了解研究产生的大量复杂数据集。

“像这样的计算研究使该领域与数据分析的最佳实践方法保持同步。这项特殊的研究为基因组重排检测方法的用户以及该领域的开发人员提供了全面的资源。它也将有助于指导下一次研究所的基因组重排工具开发,“他说。

随着新的实验技术和DNA测序仪器的出现,它们产生的数据的本质正在发生变化。Papenfuss教授说,旧的分析工具虽然被大量引用和广泛使用,但如果用于最新DNA测序仪产生的数据,可能会导致错误的解释。“这就是为什么研究人员找到分析工具和手头数据集之间的正确匹配非常重要的原因,”他说。